內容試閱
22 變色的眼睛
病程不知不覺進展：十八歲女性患者雙手顫抖、口齒不清、行動遲緩。神經科醫生發現病患腦部有所變化，但是病患外觀上的變化才是真正讓醫生找到病因的關鍵。
當身體變化緩慢時，一般人很難察覺這種改變。這位年輕的女性患者到倫敦大學醫院神經科就診時，也有同樣的問題。十八歲的年輕患者提到她的手忽冷忽熱，有時發白、有時發紅。此外，她無法控制自己的動作已經很久了，有時候她的手臂會任意揮動，有時候會雙手顫抖、口齒不清、行動遲緩。
她的身體變化是階段性的，有時她會雙手顫抖無法控制，有時又很平靜；前一天還能專心工作，後一天又突然無法釐清思緒。根據神經內科醫生安妮特‧史拉克（Annette Schrag）的報告，這種情形已經持續了三年，患者才就醫。24
看一眼就可以診斷？
醫療團隊檢查時，發現病患手腳顫抖，有所謂的顫抖症。此外，病患的肌肉也成痙攣狀態，行動緩慢，無法順利吞嚥。
其實只要看一眼患者的眼睛，專家就能診斷出疾病：她兩隻眼睛的淺藍色眼珠周圍有一圈棕色環狀物。並不是每個醫生都認識這種症狀，醫療術語稱之為角膜色素環（Kayser-Fleischer-Kornealring）。這是一種罕見疾病威爾森氏症（Morbus Wilson）的症狀，這種疾病的患者無法正常代謝銅，過量的銅會儲存在肝臟、神經細胞及其他器官裡。
為了確定診斷無誤，醫療團隊安排驗血，果真在患者的血液裡發現某種酵素值特別高，也就是轉氨酶（Transaminasen）過高。這就表示，肝臟細胞已遭到破壞，代謝銅的運輸蛋白太低，大量的銅和運輸蛋白結合，以至於血液驗不出運輸蛋白。醫療團隊也在患者頭部的核磁共振影像中發現異狀──參與運動過程的基底核變小了，腦幹的神經細胞也發生了變化。
綜合以上結果，醫療團隊確定患者罹患了威爾森氏症，這種遺傳性疾病是負責由膽道代謝銅的基因產生突變，所以飲食中含的銅無法被代謝，會滯留體內。全世界大概每三萬人，就會有一人經由基因檢測確診罹患此症。
禁食核果、葡萄乾和內臟
這種疾病的症狀差異很大，端看病灶是出在肝臟還是中樞神經系統上。有些患者童年時期就有黃疸、肝臟腫大、疲倦等症狀，有些患者則是成人時期才有行動遲緩、憂鬱、顫抖症的問題。這種病可能會造成急性肝臟衰竭，有生命危險，也有可能造成慢性肝硬化，甚至有些患者根本不會有症狀。
如果發病了不做治療，病人可能活不過幾年，因為光是限制銅的攝取量，還不足以解決銅代謝不良的問題。儘管如此，德國神經科協會仍建議患者應該限制核果、可可、葡萄乾、內臟及有殼海鮮類的攝取。
不過目前也有有效藥物可以用於治療，如青黴胺（Penicillamin）或曲恩汀（Trientin）都能螯合過量的銅，經腎臟排出。然而，這種螯合治療，初期可能使症狀更嚴重，血液細胞數量可能下降到危險的程度。醫生有時也會使用鋅，以減低腸道中銅的吸收。
這名病患確診時，醫療團隊決定使用螯合療法。這個治療方法的效果不錯，年輕患者的神經症狀已經漸漸減少，角膜色素環也消失了。
